Bagaimana Deteksi Trisomy seperti Adam Fabumi dan Apa Langkah Baiknya?

0
11

Publik Indonesia masih berduka dengan meninggalnya seorang bayi lucu bernama Adam Fabumi akibat penyakit trisomy 13 yang langka.

Bayi berusia tujuh bulan tersebut mulai dikenal publik sejak ibunya rajin mem–posting segala hal tentang Adam, termasuk penyakitnya, pada akun Instagram @adamfabumi.

Trisomy 13 atau sering disebut patau syndrome adalah penyakit genetik karena kelainan kromosom ke-13.

Patau syndrome dapat dideteksi sejak dini. Salah satu cara teranyar dan terbaik untuk mengetahui kelainan kromosom adalah noninvasive prenatal testing (NIPT).

Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon pada Kamis (23/11/2017), dr Klara Yuliarti, SpA (K) menyebutkan bahwa cara NIPT lebih aman dibandingkan dengan tes konvensional yang ada sebelumnya, yaitu amniocentesis (pemeriksaan melalui cairan amnion atau ketuban).

“Mengapa disebut noninvasive? Sebab, tidak mengambil cairan amnion,” kata dokter spesialis anak dan ahli penyakit langka tersebut.

“Kalau ambil cairan amnion, kan, perutnya ditusuk. Mengambil cairan dari ketuban itu, kan, pasti ada risikonya walaupun sudah sehati-hati mungkin. Apalagi, jika yang harus diambil adalah jaringan,” sambungnya.

Bagaimana sebenarnya metode NIPT?

Klara menjelaskan, NIPT dilakukan dengan mengambil darah dari ibu. Dari sampel darah, dilakukan teknik tertentu untuk mendeteksi fragmen DNA.

“Di darah ada DNA, yaitu materi genetik dari sel manusia. Dalam darah ibu sendiri 10-20 persen fragmen DNA-nya berasal dari bayi dalam kandungan,” ujar Klara.

“Jadi, dengan NIPT, secara khusus dapat dihitung berapa banyak fragmen DNA yang berasal dari bayi. Fragmen DNA bayi tersebut khas untuk kromosom tertentu (ada polanya) sehingga bisa diketahui jika ada kelainan kromosom,” imbuhnya.

NIPT sendiri dapat dilakukan sejak usia kehamilan masih muda.

“Kira-kira lima minggu sudah mulai bisa dilakukan karena yang dideteksi adalah DNA-nya. Namun, amannya usia kehamilan 10 minggu,” ucapnya.

Meski mempunyai keakuratan untuk mendeteksi kelainan genetik mendekati angka 98 persen, sayangnya, NIPT membutuhkan biaya yang sangat besar. Bahkan, cara ini belum tersedia secara luas karena maih relatif baru dan hanya ada di negara-negara tertentu.

“Di rumah sakit swasta mungkin akan ditawarkan (NIPT), tetapi biayanya besar. Di Inggris saja, analisisnya akan diterbangkan ke Amerika Serikat,” ujar Klara.

Prinsipnya, NIPT adalah skrining. Untuk itu, Klara menyarankan orangtua pada awalnya melakukan pemeriksaan melalui USG terlebih dahulu.

“Saat USG bisa ketahuan apakah ada cairan dalam otak bayi atau apakah jantungnya berkembang dengan baik. 80 persen pengidap trisomy 13 akan ada kelainan di otak dan jantung, hanya saja derajat berbeda-beda,” kata Klara.

Ketika tahu janin alami trisomy

Ketika janin sudah didiagnosis mengalami trisomy 13, bukan tidak mungkin dokter akan menyarankan aborsi atau menggugurkan kandungan.

Sayangnya, di Indonesia sendiri, aborsi masih kontroversi.

Menurut UU Kesehatan tahun 2009, hal tersebut bisa saja dilakukan asal ada indikasi kedaruratan medis yang dideteksi sejak dini, salah satunya karena kelainan genetik.

Namun, karena faktor keyakinan, aborsi kadang tidak dipilih apa pun alasannya.

Apa jadinya jika yang mengalami trisomy 13 adalah janin Anda? Apakah Anda harus menggugurkan.

“Tergantung trisomy-nya letal atau tidak. Kalau down syndrome (trisomy 21) jelas tidak letal. Tetapi, kalau yang letal, seperti trisomy 13, trisomy 18 (edward syndrome), atau penyakit lain (yang letal) bisa,” kata Klara.

Letal yang dimaksud di sini adalah penyakit yang menyebabkan bayi mempunyai harapan hidup yang kecil, di bawah usia satu tahun atau bahkan satu bulan.

Namun, jika orangtua sang bayi ingin mempertahankan anaknya hingga dilahirkan ke dunia, seperti orangtua Adam Fabumi, tentu ada hal yang perlu dipersiapkan, mulai dari persiapan mental hingga material.

Klara menjelaskan bahwa persiapannya harus melalui observasi terlebih dahulu, bergantung di mana dan seberapa berat kelainan yang diidap. Selain itu, observasi setelah bayi lahir juga perlu dilakukan.

Meski mungkin dapat dilahirkan, Klara menyebutkan bahwa pada umumnya, bayi yang mengalami trisomy 13 bertahan di bawah usia satu tahun.

“Kecuali yang bentuk mosaik karena yang mosaik biasanya lebih ringan,” ucap Klara.

“Secara literatur, ini termasuk penyakit langka. Dalam laporan, 80 persen tidak bertahan melewati usia satu tahun,” sambungnya.

Dari penjelasan Klara, tantangan yang lebih besar adalah membuat keputusan ketika mengetahui janin mengalami kelainan genetik tersebut, bukan biaya skriningnya.

Ayah dan ibu Adam Fabumi luar biasa karena mampu berjuang untuk putranya sekaligus menyadarkan publik soal trisomy 13 lewat posting-an di media sosialnya.

Jika janin Anda yang mengalami trisomy, keputusan ada di tangan Anda dan pasangan. Melanjutkan kehamilan atau tidak, semua harus dipersiapkan.

Mengenal Trisomy 13 lewat Kasus Kematian Adam Fabumi

Adam Fabumi, bayi lucu berusia 7 bulan itu, pada Rabu (22/11/2017) sore sudah tenang bersama Yang Kuasa.

Perjuangan Adam yang selama ini diunggah ke akun @adamfabumi oleh kedua orangtuanya selalu dinanti lebih dari 167.000 pengikut Instagram-nya.

Sejak Adam lahir pada 24 April 2017 lalu, dia sudah menderita penyakit langka yang disebut Trisomy 13 atau Patau syndrome.

Di hari pertama Adam lahir, dia langsung dibawa ke ruang Neonatal Intensive Care Unit (NICU). Hal itu lantaran Adam tidak bisa menangis dan kesulitan bernapas. Dia langsung berkenalan dan berkawan dengan sejumlah selang dan alat bantu pernapasan.

Sebelum didiagnosis memiliki Trisomy 13 pada usia satu bulan, Adam sudah didiagnosis memiliki Dandy walker syndrome (kelainan bawaan otak yang melibatkan otak kecil dan berisi cairan) saat usia janinnya lima bulan.

“Jadi, Dandy walker yang awalnya diketahui itu hanyalah sebagian bawaan dari Patau syndrome ini,” tulis Ratih Megasari di akun instagram @adamfabumi satu bulan setelah Adam lahir.

Meski menyedihkan dan bagi sebagian orang yang telah lama mengikuti Adam merasa kehilangan, ada baiknya kita juga tahu apa itu Trisomy 13.

Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon kemarin, dr Klara Yuliarti SpA (K), dokter spesialis anak yang juga ahli penyakit langka, menjelaskan, Trisomy 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan kelainan kromosom.

“Manusia selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, mulai dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 salinan. Padahal, seharusnya hanya ada dua,” ujar Klara.

Hal tersebutlah yang menyebabkan kelainan. Dari sinilah, kemudian muncul banyak kelainan lainnya yang diderita pasien Patau syndrome.

“Sindrom artinya sekumpulan gejala. Jadi pada Patau syndrome ada berbagai gen yang karena ada 3 salinan, hasilnya muncul berbagai kelainan yang terlihat,” sambungnya.

Dokter anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) tersebut menyebutkan, kelainan dalam Patau syndrome antara lain kelainan otak (ada cairan), jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, serta jari tangan lebih banyak dan bentuknya khas seperti cakar.

“Perlu diperhatikan, Patau syndrome juga ada yang mosaic,” kata Klara.

Bedanya dengan Patau syndrome yang telah disebutkan di atas adalah jenis ini ada beberapa kromosom 13 yang hanya mempunyai 2 salinan, tetapi ada beberapa yang punya 3 salinan.

“Bentuk yang mosaic itu, mungkin, manifestasinya lebih ringan,” sambung Klara.

Sebenarnya, penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih di dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.

“Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara noninvasive prenatal testing (NIPT). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi,” ujar Klara.

Meski demikian, kalau hal tersebut tidak bisa, cara konvensional yang disarankan Klara adalah pemeriksaan melalui cairan ketuban. Cara ini disebut amniocentesis.

Klara tidak merekomendasikan cara amniocentesis ini karena pengambilan cairan ketuban dianggap berisiko.

Namun, untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonografi (USG).

“Kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG,” ucap dokter spesialis anak tersebut.

Saat seorang bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki sindrom tersebut, Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena ini adalah kelainan genetik.

“Penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13,” ujar Klara.

“Namun, sebagian kecil, kurang dari 20 persen, diturunkan dari orangtua. Jadi orangtua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki 3 kromosom,” sambungnya.

Ketika kasus dari orangtua ini terjadi, dokter dapat memberitahukan kepada calon orangtua. Namun, ketika penyakit langka ini terdeteksi dalam kandungan, penanganan berikutnya merupakan hak penuh dari orangtua.

Adam Fabumi dan Trisomy-trisomy yang Mungkin Terjadi pada Manusia

Kepergian Adam Fabumi meninggalkan pelajaran berharga. Kita mengenal bahwa ada kelainan genetik bernama Trisomy 13.

Dalam pemberitaan sebelumnya, dijelaskan bahwa penyakit Trisomy 13 timbul karena adanya salinan ekstra pada kromosom ke-13.

Ekstra salinan ini bisa terjadi karena gangguan pada saat proses pembelahan materi genetik di tingkat sel kala pembuahan sel sperma dan sel telur.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom menentukan jenis kelamin dan 22 lainnya menentukan beragam sifat tubuh.

Dalam kondisi normal, kromosom 13 hanya terdiri atas 2 buah atau sepasang. Namun dalam kasus Adam, kromosom 13 punya 3 buah.

Dr. Nanis Sacharina Marzuki, SpA mengungkapkan, beragam kelainan genetik pada anak bisa terjadi.

Kromosom tertentu bisa saja hanya terdiri dari 1 buah, bukan sepasang. Kelainan itu disebut monosamy.

Trisomy sendiri bisa berbagai macam. Karena manusia punya 23 pasang kromosom, maka trisomy bisa terjadi pada ke-23 kromosom itu.

“Ada empat jenis kelainan kromosom yang bisa tetap ada sampai bayi dilahirkan,” ujar Nanis kepada Kompas.com lewat sambungan telepon, Kamis (23/11/2017).

Jenis kelainan pertama sudah dikenal luas, disebut Down Syndrome. Penderitanya bisa alami kelainan pertumbuhan dan rendahnya intelektual.

Dalam genetika, Down Syndrome disebut Trisomy 21, artinya ekstra salinan pada kromosom ke-21.

Selain itu, ada pula Edward Syndrome. Fenomena itu terjadi karena adanya ekstra salinan pada kromosom ke-18 atau Trisomy 18.

“Sindrom ini menyerang jantung dan organ tubuh lainnya,” ujar Nanis.

Dampak kelainan yang terjadi pada 1:5.000 kelahiran tersebut adalah gangguan mental, kelainan jantung bawaan, serta kelainan pada organ-organ tubuh lainnya.

Ketiga adalah yang dialami Adam atau Patau Syndrome.

Kasus ini juga sangat jarang terjadi. Nanis menyebut, Patau Syndrome adalah penyakit yang paling langka ditemui dibanding Down Syndrome atau Edward Syndrome.

Kondisi ini mengakibatkan otak tidak dapat terbentuk secara maksimal, selain itu juga membawa masalah jantung bawaan, dan dapat terjadi kecacatan tabung saraf.

“Trisomy 13 itu hampir sama dengan trisomy 18, tapi yang paling langka trisomy 13,” ujarnya.

Trisomy juga bisa terjadi pada kromosom penentu jenis kelamin.

“Namanya sindrom klinefelter,” kata Nanis.

Trisomy itu membuat seseorang punya kelebihan kromosom X. Normalnya kromosom seks laki-laki berupa XY, tapi ini jadi XXY.

Akibatnya adalah ambiguitas kelamin. Misalnya pada masa kanak-kanak memiliki penis, tapi saat puber tumbuh buah dada.

Dari keempat sindrom tersebut, Nanis berkata bahwa pasien dengan trisomi 13 atau 18, memiliki harapan hidup yang sangat kecil.

Dulu, saat alat teknologi kesehatan belum maju, bayi mungkin bertahan tidak lebih dari dua bulan. Semakin majunya teknologi kesehatan, harapan hidup untuk bayi yang mengalami kelainan ini semakin besar.

“Tapi, hanya 10 persen saja yang dapat melewati usia satu tahun,” ujarnya.

Untuk penyebabnya sendiri, dia berkata sebagian besar tidak diturunkan dari orang tua, tetapi spontan terjadi saat berlangsungnya pembuahan.

“Jika nanti orang tua memiliki anak lagi, kemungkinannya sangat kecil untuk memiliki anak yang kelainan kromosom lagi. Mungkin hanya 4 persen,” imbuhnya.

Bagaimana dengan trisomy-trisomy di kromosom selain empat di atas?

Nanis menyebut, itu mungkin terjadi tetapi biasanya janin tidak akan berkembang hingga lahir alias mengalami keguguran.

Salah satunya adalah Trisomy 15. Jenis kelainan ini menyebabkan gangguan pertumbuhan kala janin, wajah yang tak terbentuk, serta keterbelakangan mental. Janin yang mengalaminya akan gagal berkembang.

Kelainan lain adalah Trisomy 14. Akibatnya hampir sama dengan Trisomy 15.

Meski demikian, ada satu kasus ajaib yang terjadi di Korea Selatan. Janin dengan trisomy 14 berhasil lahir. Ini dilaporkan Yun Jung Hur dari University of College Medicine, Busan di Korean Journal of Pediatry pada 2012.